Se estima que un 7% de la población mundial está afectado por una o varias de estas enfermedades raras, llamadas así por su prevalencia: 5 por cada 10.000 habitantes.
En España hay más de tres millones de personas que las sufren, algunas sin diagnóstico, muchas sin tratamiento, y otras que viven el proceso en absoluta soledad por ser casos únicos.
Es lo que sucede con el pequeño Álvaro, afectado por una mutación del gen SPATA5, del que existen muy pocos casos en el mundo, pero siendo 7 en España.
La sintomatología de esta enfermedad es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas.
Para saber más te recomendamos este artículo.
Entrevista con el investigador J. A. Sánchez Alcázar
En los siguentes clips, el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y miembro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) por la Universidad Pablo de Olavide, nos aporta importantes aclaraciones sobre esta enfermedad.
¿Qué es y cómo se produce?
¿Qué podemos hacer?
¿Qué necesitamos?
Estudio realizado
El exoma humano supone aproximadamente el 2% del genoma total y consiste en el conjunto de todas las regiones codificantes,
Menú
Contacto
Laura: 627 06 25 34
lauralopezbenavides@gmail.com
Jesús: 625 96 04 17
jesusarquero79@gmail.com