Había una vez un niño llamado Álvaro que nació el 29 de abril de 2022, en un hospital sevillano. Era un día soleado y con un aire feriante. Todos quedaron prendados al ver su piel blanquita como la nieve, y su boca dibujada como una pequeña fresa, con un intenso y brillante color rojo.

Las cosas parecían ir de maravilla, se veía un bebé sano y feliz, pero al cabo de los meses sus papas notaron que algo había diferente en él. Tras un período de pruebas, los médicos descubrieron que Álvaro tenía una enfermedad rara, consistente en una mutación genética del gen “SPATA 5″. Tras la noticia, muchos miedos y dudas rodearon los pensamientos de sus papás y sus familiares, pues no era muy conocida. 

¿Qué enfermedad es esa?, ¿en qué le puede afectar? …

A pesar de las malas noticias, sus papás, apoyados por sus familiares y amigos, decidieron enfrentar cualquier desafío que viniera con valentía y esperanza, pues este Arquero tenía un poder especial… su risa contagiaba a cualquier persona como si de una flecha se tratara y quedase clavada en los corazones.

Así que se pusieron en marcha, y pronto descubrieron que su caso no era único, si no que en España tenemos a otros cinco supercampeones y una supercampeona que padecen la misma situación.

Aunque no hay cura conocida, los distintos médicos, especialistas, familiares y amigos trabajan para desarrollar un plan de tratamiento que ayuden a mejorar la calidad de vida del pequeño.

 

 

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Echa un vistazo a lo que estamos haciendo y descubre cómo puedes colaborar con nosotros.

Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla)

Departamento de Neuropediatría, Neurofisiología, Maduración, Nutrición, Rehabilitación, Fisioterapia, Logopedia, Otorrino y Oftalmología.

Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona)

Vídeo explicativo sobre la epilepsia y las encefalopatías en las mutaciones del gen SPATA5 y sobre el estudio del tratamiento con dieta cetogénica.

Centro de Investigación UPO - CESIC

Equipo científico liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO. El principal objetivo de este grupo de investigación es encontrar terapias alternativas contra enfermedades raras.

Centro de Recursos Educativos ONCE

El Centro de Recursos Educativos de la ONCE dispone de equipos especializados de profesionales que intervienen en materia educativa ante las distintas discapacidades.

Centro de Atención Temprana ASPANRI

Su programa de objetivos incluye todas las áreas del desarrollo (motora, cognitiva, comunicación y lenguaje, socioemocional). Durante el proceso atencional, el/la niño/a es evaluado/a de forma continua para adaptar siempre la intervención al desarrollo evolutivo.

SPLASH Hidroterapia

Splash Baby Spa es una red de centros de estimulación acuática con una metodología de trabajo estructurada y fundamentada, que combina la estimulación acuática temprana y el masaje infantil como eje fundamental de trabajo, para la mejora del desarrollo cognitivo y psicomotor.

Centro de Fisioterapia Vojta

Alternativa terapéutica para tratar diversas patologías y déficits funcionales, con el objetivo de conseguir una recuperación lo más global y fisiológica del individuo, mediante la utilización de medios físicos y mecánicos, tanto en la fase aguda como crónica.

Ortopedia IDEO

Cada usuario tiene unas necesidades únicas. El personal de IDEO está en constante formación para poder ofrecer los productos que mejor se ajusten a cada una de ellas. Mantener la autonomía y calidad de vida, así como optimizar el bienestar, son sus objetivos a alcanzar.

Centro Auditivo AURAL Virgen de Luján

Adquirimos el lenguaje escuchando los sonidos que nos rodean. Por ello, es vital que a los niños con pérdida auditiva, se les de la oportunidad de experimentar con el máximo de sonidos que existen en su entorno.

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